희귀 소아 피부 질환에서 유전학의 중요성유전학은 희귀 소아 피부 질환의 진단과 치료에서 중요한 역할을 합니다. 많은 희귀 피부 질환은 유전자 변이에 의해 발생하며, 이러한 변이는 피부의 구조와 기능에 영향을 미칩니다. 유전학적 연구는 이러한 질환의 원인을 이해하고, 조기 진단 및 맞춤형 치료를 가능하게 합니다. 이 글에서는 희귀 소아 피부 질환에서 유전학의 역할을 탐구하고, 몇 가지 주요 질환의 유전적 기전을 설명하겠습니다.먼저, 표피박리증(Epidermolysis Bullosa, EB)을 살펴보겠습니다. EB는 피부에 물집과 박리가 생기는 유전적 질환입니다. 이 질환은 여러 가지 유전자 변이에 의해 발생할 수 있으며, 주로 콜라겐 또는 케라틴을 생성하는 유전자의 돌연변이가 원인입니다. EB의 경우, 유..
